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一，檢測意義
亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）是甲硫氨酸-葉酸代謝系統(tǒng)中的關(guān)鍵酶，與甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）一起，維持葉酸正常代謝。另外，還參與維持體內(nèi)正常的同型半胱氨酸水平。MTHFR 和MTRR 基因突變可導(dǎo)致其編碼的葉酸代謝關(guān)鍵酶活性降低，引起葉酸代謝障礙，葉酸缺乏或利用能力缺陷，導(dǎo)致新生兒兒神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合癥及唇腭裂、孕婦的妊娠期高血壓或自發(fā)性流產(chǎn)等疾病的發(fā)病風(fēng)險明顯增高，有葉酸代謝風(fēng)險的育齡及孕期婦女需要補(bǔ)充更多的葉酸才能達(dá)到預(yù)期的效果。然而葉酸的過量補(bǔ)充，會引起體內(nèi)鋅缺乏，導(dǎo)致孕期胎兒生長緩慢，出生體重過低；也會掩蓋因維生素B12 缺乏引起的貧血和神經(jīng)系統(tǒng)障礙等，并降低體內(nèi)的自然殺傷細(xì)胞數(shù)量、機(jī)體免疫力。本試劑盒適用于臨床患者葉酸代謝能力的輔助診斷，通過對MTHFR 基因C677T、A1298C 和MTRR 基因A66G位點(diǎn)的檢測，評估葉酸代謝能力，為臨床葉酸個性化補(bǔ)充方案提供科學(xué)的指導(dǎo)。

二，方法學(xué)
熒光PCR法

三，規(guī)格
32人份/盒

四，產(chǎn)品特點(diǎn)
本試劑盒采用TaqMan 探針標(biāo)記的熒光PCR 技術(shù)，針對靶基因設(shè)計高度特異的引物和探針。具有1，方便快捷，2小時以內(nèi)PCR擴(kuò)增直接出結(jié)果2，投資小，現(xiàn)有雙通道PCR儀即可完成實(shí)驗(yàn)，無需額外設(shè)備3，無污染，全程封閉檢測，防止交叉污染4，結(jié)果準(zhǔn)確，與測序結(jié)果100%一致，杜絕假陰性和假陽性結(jié)果的特點(diǎn)。