一,檢測意義
新生兒遺傳代謝病篩查是指在新生兒期對某些危害嚴(yán)重的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體普查,進行早期發(fā)現(xiàn),早期治療,以免發(fā)生不可逆的體格和智能發(fā)育障礙。該類疾病在新生兒期甚至在小嬰兒期常缺乏特異性癥狀,一旦出現(xiàn)癥狀已形成不可逆損傷,失去了治療良機;而在新生兒期血液內(nèi)已有生化代謝等變化,因此在新生兒期即可作出早期診斷。新生兒遺傳代謝病篩查是現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué)的一項重要內(nèi)容,早發(fā)現(xiàn),早治療,能有效降低新生兒致殘率和死亡率,提高出生人口素質(zhì)。
二,方法學(xué)
高效液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜法
三,規(guī)格
480測試/盒
1920測試/盒
四,產(chǎn)品特點
1.檢測項目:11種氨基酸, 31種肉堿 ,1種琥珀酰丙酮,
2.國內(nèi)首創(chuàng):NMPA通過認(rèn)證
3.快速檢測:上機時間2 min/樣本
4.微量樣本:8 mm直徑干血斑